Hospital de Clínicas realiza exame capaz de identificar doenças raras pela primeira vez pelo SUS

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Um exame capaz de identificar doenças raras em um curto prazo e com maior exatidão foi realizado pela primeira vez no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) pelo SUS. O sequenciamento de exoma, um dos mais avançados exames de biologia molecular, avalia simultaneamente os cerca de 20 mil genes existentes no corpo humano em busca do gene defeituoso. Ele foi utilizado em uma jovem de 18 anos, com atraso intelectual, que esperava por um diagnóstico desde a infância.

O sequenciamento de exoma – teste genético que identifica alterações no DNA humano – é capaz de reduzir de seis anos para três meses o tempo necessário para se chegar ao diagnóstico de uma doença rara. Além disso, dispensa investigações complementares, que podem ser caras e nem sempre conclusivas.

O exame foi viabilizado pelo Projeto de Implementação da Medicina Genômica criado em 2021 e financiado pelo HCPA com recursos oriundos da pesquisa. Uma equipe, composta por um médico geneticista, um biólogo molecular e um bioinformata, foi treinada para analisar os dados obtidos pelo exame e, com o uso de um software específico, interpretá-los para chegar ao diagnóstico. O software reduz em até 90% o tempo necessário para análise.

O treinamento da equipe possibilitou a expansão do projeto, que deve financiar cem exames semelhantes nos próximos meses. “É a concretização de um plano de trazer o que há de mais tecnológico, resolutivo e de baixo custo para a prática médica do SUS”, comemora o professor do Serviço de Genética Médica do HCPA, Jonas Saute. Para a vice-coordenadora do projeto, professora Ursula Matte, da Diretoria de Pesquisa, essa é uma demonstração de como a pesquisa pode contribuir para qualificar a assistência, através da transferência de recursos.

O projeto é um exemplo de integração entre áreas, pois envolve uma parceria do Serviço de Genética Médica, Diretoria de Pesquisa e Serviço de Diagnóstico Laboratorial, além de ter contado com o apoio do Serviço Administrativo de Atenção às Terapias e Exames e da Diretoria Executiva.

Fonte: HCPA